أقل من 40 حالة في العالم.. مرض نادر جداً يجعل وجوه المصابين به مشوهة ومنتفخة

شبّه أفراد عائلة في جمهورية الدومنيكان بالمخلوقات الفضائية من المتنمرين، وذلك بسبب حالة وراثية غريبة يعانون منها تركتهم بوجوه منتفخة ومشوهة.

وتمت مقارنة الأشقاء الخمسة بشخصية مخلوق فضائي من فيلم الخيال العلمي “إي.تي.” بسبب عيونهم الواسعة وعظام الخد المتضخمة ونتوءات الأنف وهيئة الأسنان السيئة. ومن الغريب أن أشقائهم السبعة الآخرين لم يتأثروا بهذه الحالة.

وبالإضافة إلى تشوهات الوجه، يعاني الأشقاء أيضاً من الصداع وصعوبات في التنفس والدوخة وآلام في الجسم. وهم ينحدرون من عائلة فقيرة في مجتمع جينوفا دي سان خوان الصغير في جمهورية الدومينيكان.

وعلى الرغم من حاجتهم الماسة للمال، إلا أن الأشقاء يكافحون من أجل العثور على عمل، حيث يمارس أصحاب العمل التمييز ضدهم بسبب مظهرهم. وكافحوا أيضاً للحصول على تشخيص لحالتهم، والتي يشتبه الأطباء في أنها داء ليونتياسيس، لكنهم فشلوا في إعطائهم إجابة محددة.

داء ليونتياسيس، الذي يشار إليه غالباً بمتلازمة وجه الأسد، هو فرط نمو عظام الجمجمة والوجه مما يؤدي إلى مظهر يشبه الأسد. ويصفه طبيب الأعصاب الدكتور فرانلي فاسكويز بأنه “مرض نادر جداً تم الإبلاغ عن أقل من 40 حالة منه في جميع أنحاء العالم”.

وأضاف فاسكويز أن “المرضى المصابين يتراكم لديهم الكالسيوم في العظام التي تشكل الوجه والجمجمة”. ويمكن للنمو غير المنضبط لعظام وجه الأخوة باوتيستا أن يضغط بشدة على الأعصاب، مما يؤدي إلى العمى، واضطرابات السمع، والإعاقات الذهنية، وغيرها من المشاكل الصحية.

ويعتقد الدكتور فاسكويز أنه من المذهل أن يكون الأشقاء ما زالوا على قيد الحياة، وقال لوسائل إعلام محلية: “للأسف لا يوجد علاج لهذا المرض، العلاج يهدف إلى تحسين الأعراض فقط”.

ويتضمن العلاج الوحيد الموجود كشف العظم المتضخم وتقطيع الأجزاء أو استئصالها بالكامل حيثما أمكن ذلك. ويسعى الأشقاء باوتيستا للحصول على تبرعات بينما يكافحون من أجل التشخيص والعلاج، بحسب صحيفة ديلي ستار البريطانية.

المصدر: 24.ae